Түйүлдүктүн жынысын аныктоо (эненин канында түйүлдүктүн Y хромосомасын аныктоо)

Сыноочу материал Кан плазмасы (EDTA)

реалдуу убакытта аныктоо менен ПТР аныктоо ыкмасы.

ДНК тести кош бойлуулуктун 8 жумасынан баштап жүргүзүлүшү мүмкүн.

Мөөнөтү: ШАРШЕМБИ күнү изилдөө жүргүзүү, жыйынтыгын кийинки күнү чыгаруу

Изилдөөнүн кыскача баяндамасы

Акушердик жана гинекологиялык практикада көбүнчө кош бойлуулуктун алгачкы этаптарында түйүлдүктүн генотибин аныктоо зарылчылыгы келип чыгат. Жакынкы убакка чейин мындай изилдөөлөр үчүн материал амнио- жана кордоцентез учурунда хорионикалык жана плацентобиопсиялар менен инвазивдик жол менен алынган. Бул учурда өз алдынча бойдон алдыруу коркунучу 2-3% түзөт. Эненин канында түйүлдүктүн ДНКсынын жана РНКсынын болушунун ачылышы инвазивдүү эмес пренаталдык диагностиканы өнүктүрүү үчүн негиз болуп кызмат кылган, ал айтылган ыкмалардан айырмаланып, кош бойлуулуктун жүрүшүнө коркунуч туудурбайт, окуу эненин каны. Түйүлдүк клеткалары, б.а. түйүлдүктүн клеткалары, аялдын канында кездешет, алардын саны плацентанын абалына жана кош бойлуулуктун жүрүшүнүн өзгөчөлүктөрүнө жараша, кош бойлуулуктун өсүшү менен көбөйөт. Түйүлдүктүн жынысын биринчи – экинчи триместрдин башында аныктоо үй-бүлөлүк тарыхы бар үй-бүлөлөрдө оорулуу балдардын төрөлүшүн алдын алат. Кош бойлуулукту медициналык себептерден улам токтотуу мүмкүн, эгерде ата-энелер жыныстык оорулардын генин алып жүрүүчүлөр болсо (мисалы, энеде гемофилия же прогрессивдүү Дюшен/Беккер булчуң дистрофиясы). Кош бойлуулуктун токтотулушу жана түйүлдүктүн жашоосу үчүн жагымсыз прогноз маселеси перинаталдык дарыгерлердин кеңеши тарабынан жекече чечилиши керек.

Эгерде пациентте бөйрөк үстүндөгү бездин гиперандрогенизми (тубаса бөйрөк үстүндөгү бездин дисплазиясы, CAUD) же башка эркектик эндокриндик оорулары бар болсо, кош бойлуу аялга гормоналдык терапияны колдонуу мүмкүнчүлүгү жөнүндө чечим кабыл алуу үчүн дарыгер түйүлдүктүн жынысын билүү маанилүү.

Төрөлбөгөн баланын жынысын пренаталдык аныктоонун негизги ыкмасы УЗИ диагностикасы болуп саналат, бирок кош бойлуулуктун алгачкы этаптарында УЗИ керектүү тактыкка ээ эмес жана көбүнчө субъективдүү. Түйүлдүктүн жынысын аныктоо үчүн жүргүзүлгөн лабораториялык изилдөө реалдуу убакыт режиминде ПТРди колдонуу менен кош бойлуу аялдын канынан түйүлдүктүн Y хромосомасынын фрагментин аныктоого багытталган. Эгерде Y хромосома аныкталса, анда жынысы эркек, эгерде аныкталбаса, анда аял

Banner
Связаться